近日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)分子診斷學(xué)組在中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志重磅刊發(fā)了《早期結(jié)直腸癌和癌前病變實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)中國(guó)專家共識(shí)》。

本共識(shí)目的是讓臨床醫(yī)師和患者知曉現(xiàn)有的有可靠證據(jù)支持的結(jié)直腸癌篩查方法，強(qiáng)調(diào)主要用于早期檢出結(jié)直腸癌及癌前病變的技術(shù)方法，強(qiáng)調(diào)預(yù)防和早診。該共識(shí)為檢驗(yàn)學(xué)科首次推出的關(guān)于腸癌及癌前病變?cè)\斷技術(shù)的共識(shí)意見(jiàn)，具有重要的學(xué)科指導(dǎo)價(jià)值和里程碑的意義！

目前，發(fā)病率在所有惡性腫瘤中居第二位的結(jié)直腸癌日益為上至政府下至民眾加倍關(guān)注，原因一方面是其不斷攀升的發(fā)病率和死亡率，另一方面是結(jié)直腸癌是可防可治的癌癥。2020年美國(guó)結(jié)直腸癌統(tǒng)計(jì)報(bào)告顯示，美國(guó)因早期篩查的推行，從2000至2016年結(jié)直腸癌整體發(fā)病率平均每年下降3.3%，病死率平均每年下降3%^[1]，可謂效果顯著。為了加快建設(shè)“健康中國(guó)”，落實(shí)“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要，推動(dòng)“十四五”人均壽命延長(zhǎng)一歲的戰(zhàn)略目標(biāo)，目前，上海、廣州、天津、浙江等地都啟動(dòng)了以全人群為主的結(jié)直腸癌早診早治工作，均取得了重要成果。

早篩工作的重點(diǎn)既要加強(qiáng)科普教育，提高民眾的早篩意識(shí)，也要推進(jìn)早篩技術(shù)和方案的優(yōu)化升級(jí)和普及普惠。檢驗(yàn)科室作為臨床醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的橋梁，在醫(yī)院的發(fā)展和建設(shè)中具有重要的作用，并且隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的不斷提高，檢驗(yàn)科室的優(yōu)勢(shì)日漸凸顯。在本共識(shí)中，分子診斷學(xué)組專家們對(duì)目前以糞便及血液標(biāo)志物為主的檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行了梳理，以期為臨床醫(yī)師、體檢醫(yī)師、以及患者提供更多參考。

應(yīng)用于結(jié)直腸癌篩查的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)

基于糞便的實(shí)驗(yàn)室篩查技術(shù)

（一）糞便隱血檢測(cè)技術(shù)

共識(shí)1：糞便隱血試驗(yàn)可通過(guò)識(shí)別癌性病變降低CRC病死率，但在減少CRC發(fā)病率方面作用有限。如糞便隱血試驗(yàn)持續(xù)陽(yáng)性，應(yīng)該高度懷疑結(jié)腸腫瘤可能，并進(jìn)一步行腸鏡檢查，以明確病變性質(zhì)。糞便隱血試驗(yàn)成本低廉，適合大規(guī)模人群結(jié)直腸腸癌篩查，尤其對(duì)于醫(yī)療資源不均衡、人口眾多的中國(guó)，該方法仍然是CRC大規(guī)模篩查最好的選擇。

（二）糞便核酸檢測(cè)

1. 糞便DNA 檢測(cè)（Stool DNA Test，sDNA）：糞便DNA 檢測(cè)主要測(cè)定腸道脫落細(xì)胞中某些特定DNA 位點(diǎn)突變和表觀遺傳生物標(biāo)志物的異常改變，具有無(wú)創(chuàng)、便捷、精準(zhǔn)等優(yōu)點(diǎn)，目前國(guó)內(nèi)外均已有成熟產(chǎn)品上市。

國(guó)內(nèi)一項(xiàng)多中心臨床試驗(yàn)顯示，人腸癌SDC2基因甲基化檢測(cè)在特異度為98% 的情況下，對(duì)于Ⅰ~Ⅳ期CRC的檢測(cè)敏感度為83.8%，對(duì)臨床可根治的Ⅰ~Ⅱ期CRC檢測(cè)敏感度為87%，對(duì)大于1公分的腺瘤檢出敏感度達(dá)到42.1%，與腸鏡檢查總符合率為93.63%^［19］。此外，該臨床試驗(yàn)還進(jìn)行了多病例類型標(biāo)本的特異度評(píng)價(jià)和干擾物質(zhì)試驗(yàn)，對(duì)臨床試驗(yàn)中覆蓋的各種主要病例類型的多種標(biāo)本（包括胃癌、食管癌、神經(jīng)內(nèi)分泌癌、前列腺癌、肝癌、肺癌和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎標(biāo)本等）進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果顯示SDC2基因甲基化對(duì)腸道癌前和腫瘤病變特異度良好；并且檢測(cè)不受藥物食物等干擾。目前國(guó)內(nèi)已有人類腸癌SDC2基因甲基化檢測(cè)試劑通過(guò)中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局三類體外診斷試劑注冊(cè)認(rèn)證，用于CRC的檢測(cè)，在《中國(guó)早期結(jié)直腸癌篩查流程專家共識(shí)（2019，上海）》中也特別指出該檢測(cè)的臨床價(jià)值^［20］。

共識(shí)2：糞便基因檢測(cè)無(wú)侵入性，敏感度、特異度高，結(jié)果不受腫瘤所在位置的影響，對(duì)近端腸癌和遠(yuǎn)端腸癌都能夠有效檢出，并且腺瘤的檢出率遠(yuǎn)高于糞便隱血試驗(yàn)，是具有前景的CRC癌前病變篩查方法。

其他共識(shí)性建議

一、篩查人群和起始年齡

建議40~74歲無(wú)特殊風(fēng)險(xiǎn)人群。

二、篩查方案

參考文獻(xiàn)：

[1] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)分子診斷學(xué)組. 早期結(jié)直腸癌和癌前病變實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)中國(guó)專家共識(shí)[J]. 中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2021, 44(5): 372-380. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20201114-00836.